O conteúdo dessa página deve ser visto com uma nova versão de Flash Player.

Get Adobe Flash player

Seção 23 - Problemas de Saúde na Infância

Capítulo 269 - Distúrbios Musculoesqueléticos

Nas crianças, uma grande variedade de distúrbios afeta os músculos, as articulações e os ossos. Esses distúrbios podem ser causados por fatores hereditários, lesões, inflamações ou infecções.

topo

Escoliose

Nas crianças em fase de crescimento, os ossos podem apresentar desalinhamentos. Esses problemas incluem a escoliose, na qual a coluna vertebral encurva-se anormalmente, e vários problemas que afetam o osso do quadril, o fêmur, os joelhos e os pés. Freqüentemente, o problema sofre resolução espontânea, mas, algumas vezes, ele é causado por um distúrbio que deve ser tratado.

Sintomas e Diagnóstico

Escoliose
Em Pé
Em Flexão Ventral

Geralmente, uma escoliose discreta não causa sintomas. A pessoa pode sentir fadiga nas costas após permanecer muito tempo sentada ou em pé. A fadiga pode ser seguida por dor muscular nas costas e, finalmente, por uma dor mais intensa.

As curvaturas, em sua maioria, são convexas para a direita na parte superior das costas e para a esquerda na parte inferior. Um quadril pode estar mais alto que o outro. Uma escoliose discreta pode ser detectada durante um exame físico de rotina na escola. Um dos genitores, um professor ou um médico pode suspeitar de uma escoliose quando uma criança apresenta um ombro que parece mais alto que o outro ou quando suas roupas não tem um caimento adequado. Para diagnosticar esse problema, o médico pede à criança que ela se incline para frente e observa a coluna vertebral por trás, pois a curvatura anormal pode ser mais facilmente visualizada nessa posição. As radiografias ajudam a confirmar o diagnóstico.

Prognóstico e Tratamento

O prognóstico depende da localização da curvatura, de sua gravidade e de quando começaram os sintomas. Quanto mais grave a curvatura, maior a probabilidade de piora do quadro.

Metade das crianças com escoliose perceptível devem ser tratadas ou acompanhadas rigorosamente por um médico. O tratamento imediato pode evitar uma maior deformidade.

Habitualmente, a criança com escoliose é tratada por médico ortopedista. A criança pode usar uma colete ou um aparelho gessado para manter a coluna vertebral reta. Algumas vezes, o médico realiza uma estimulação elétrica da coluna vertebral, através de pequenas correntes elétricas aplicadas nos músculos espinhais que induzem a coluna vertebral a permanecer reta. Algumas vezes, é necessária a realização de uma cirurgia, na qual as vértebras são fundidas. Uma haste metálica pode ser inserida durante a cirurgia para manter a espinha reta até ocorrer a fusão das vértebras.

A escoliose e seu tratamento podem causar problemas psicológicos, colocando em risco a auto-imagem do adolescente. O uso de um colete ou de um aparelho gessado pode preocupar o adolescente por fazê-lo sentir-se diferente e a hospitalização e a cirurgia podem ameaçar a sua independência. No entanto, renunciar a essas soluções poderia acarretar uma deformidade evidente e permanente. O aconselhamento e o apoio podem ser úteis.

topo

Problemas do Osso do Quadril e do Fêmur

Em uma criança pequena, os fêmures podem desviar para dentro, de tal modo que os joelhos ficam parcialmente face a face (joelhos que se beijam) e os dedos dos pés igualmente unem-se. O problema pode piorar quando a criança dorme em decúbito ventral (barriga para baixo) com os membros inferiores estendidos ou senta-se ou dorme com os joelhos flexionados sobre o tórax. Quando o problema persiste além dos 8 anos de idade, a criança deverá ser avaliada por um ortopedista.

Nas crianças muito pequenas, os fêmures geralmente voltam-se para o exterior. Dormir em decúbito ventral com os pés apontando em direções opostas e com os membros inferiores voltados para fora pode prolongar o problema. Rodar os membros inferiores para dentro em cada troca de fraldas pode ser útil. No entanto, na maioria dos casos, o problema corrige por si quando a criança aprende a andar.

Deslizamento Epifisário da Cabeça do Fêmur
Quadril Normal
Deslizamento Epifisário

Nos adolescentes, a claudicação (andar mancando) e a dor no quadril ou, ocasionalmente, no joelho ou na coxa, podem ser causadas por um deslizamento epifisário da cabeça do fêmur, na qual ocorre a luxação da epífise (extremidade superior) em desenvolvimento do fêmur. Nas crianças menores, os mesmos sintomas podem ser causados pela perda do suprimento sangüíneo ao colo do fêmur (doença de Legg-Calvé-Perthes).

Deslizamento epifisiário da cabeça do fêmur

O deslizamento epifisário da cabeça do fêmur é uma luxação da epífise (extremidade superior) em crescimento do fêmur.

Geralmente, este distúrbio ocorre em adolescentes com excesso de peso, mais comumente do sexo masculino. Embora a sua causa seja desconhecida, este distúrbio pode ser decorrente de uma placa de crescimento (a parte do osso onde ocorre o crescimento) espessada, a qual é afetada pelas concentrações do hormônio do crescimento e de estrogênio no sangue.

O primeiro sintoma pode ser a rigidez do quadril, a qual melhora com o repouso. Posteriormente, o adolescente apresenta claudicação, acompanhada por dor no quadril que irradia para a face medial (interna) da coxa até o joelho. Geralmente, o membro inferior afetado é desviado para fora. A cabeça do fêmur pode deteriorar, provocando colapso da placa de crescimento. As radiografias do quadril afetado revelam um alargamento da placa de crescimento ou uma posição anormal da cabeça do fêmur.

O diagnóstico precoce deste distúrbio é importante, pois o tratamento torna-se mais difícil à medida que o distúrbio evolui.

A cirurgia corretiva pode ser necessária para recolocar a placa de crescimento em sua posição normal e fixá-la com pinos metálicos. O adolescente é imobilizado com um aparelho gessado por algumas semanas até dois meses.

topo

Problemas do Joelho

O joelho varo (genu varum) e o joelho valgo (genu valgum), quando não tratados, podem causar osteoartrite nos joelho com o passar dos anos.

O joelho varo é comum em crianças pequenas e, geralmente, corrige por si em torno dos 18 meses de idade. Quando o genu varo persiste ou piora, a causa pode ser a osteocondrose da tíbia (doença de Blount) ou o raquitismo, uma anomalia do desenvolvimento ósseo causada pela deficiência de vitamina D.A vitamina D é necessária para a incorporação normal de cálcio nos ossos. Às vezes, a doença de Blount pode ser tratada por uma tala aplicada e usada durante a noite, mas com freqüência há necessidade de cirurgia. Habitualmente, o raquitismo pode ser tratado com suplementos de vitamina D.

O joelho valgo é menos comum. Mesmo nos casos graves, ele geralmente corrige por si em torno dos 9 anos de idade. Quando ele persiste além dos 10 anos, a cirurgia pode ser necessária.

Nos adolescentes, a cartilagem existente sob a patela (rótula) pode amolecer por causa de uma degeneração inexplicável da cartilagem ou de uma lesão menor resultante do mau alinhamento da patela. A doença resultante é denominada condromalácia patelar. Ela causa dor no joelho quando a pessoa sobe ou desce escadas. O tratamento consiste na realização de exercícios de fortalecimento dos músculos localizados em torno dos joelhos, evitar as atividades que causam dor e o uso de aspirina.

topo

Problemas do Pé

Um em cada 100 recém-nascidos apresenta alguma anomalia aparente no pé. A maioria delas desaparece sem tratamento. Um lactente pode aparentar possuir pé plano em decorrência do coxim de gordura presente no arco do pé. Geralmente, o arco pode ser observado quando o lactente coloca-se nas pontas dos pés. Quando uma criança maior apresenta dores ou câimbras nos pés devido ao pé plano, pode ser necessária a utilização de calçados corretores.

topo

Distúrbios Inflamatórios

Alguns distúrbios são causados pela inflamação articular ou do tecido conjuntivo (o tecido que mantém unidas as estruturas do corpo e que provê suporte). O tecido conjuntivo representa uma grande parte dos músculos, ossos, cartilagens e tendões, sendo também encontrado em outras partes do corpo (p.ex., pele e as membranas que envolvem o coração e os pulmões).

topo

Moléstia Reumática

A moléstia reumática (febre reumática) é caracterizada pela artrite (inflamação das articulações) e pela cardite (inflamação do coração) decorrentes de uma infecção estreptocócica, geralmente da garganta.

Embora a moléstia reumática possa ocorrer após uma infecção estreptocócica, ela não é uma infecção. Trata-se de uma reação inflamatória a uma infecção, afetando muitas partes do corpo, como as articulações, o coração e a pele. A desnutrição e a vida em condições de aglomeração parecem aumentar o risco da moléstia reumática . A hereditariedade também parece ter algum papel.

Nos Estados Unidos, a moléstia reumática raramente ocorre antes dos 4 ou após os 18 anos e é muito menos comum que nos países em desenvolvimento, provavelmente porque os antibióticos são amplamente utilizados para tratar as infecções estreptocócicas no estágio inicial. Recentemente, no entanto, a sua incidência vem aumentando por razões desconhecidas. Nos Estados Unidos, uma criança que apresenta uma infecção estreptocócica leve, geralmente uma infecção da garganta, mas que não é tratada apresenta uma chance de 1:1.000 de apresentar a moléstia reumática. As chances aumentam para 3:100 quando a infecção é mais grave.

Sintomas

Os sintomas de moléstia reumática variam bastante, dependendo de quais partes do corpo tornam-se inflamadas. Tipicamente, os sintomas começam várias semanas após uma infecção estreptocócica da garganta. Os principais sintomas de moléstia reumática são a artrite (inflamação articular), a febre, a dor torácica ou palpitações causadas pela cardite (inflamação do coração), a coréia de Sydenham (movimentos espasmódicos incontroláveis), o eritema marginado (um tipo de erupção cutânea) e pequenos nódulos subcutâneos. A criança pode apresentar um ou vários sintomas, embora o eritema marginado ou os nódulos subcutâneos raramente sejam os únicos sintomas.

As dores articulares e a febre são os sintomas iniciais mais comuns. Uma ou várias articulações tornam-se subitamente dolorosas e são sensíveis à palpação. Elas também podem ficar hiperemiadas (vermelhas), quentes, edemaciadas (inchadas) e podem conter líquido no seu interior. Os tornozelos, os joelhos, os cotovelos e os punhos são comumente afetados. Os ombros, os quadris e as pequenas articulações das mãos e pés também podem ser afetados. À medida que a dor em uma articulação melhora, uma outra articulação começa a dor, particularmente quando a criança não for mantida ao leito e medicada com um antiinflamatório. Algumas vezes, as dores articulares são muito discretas. A febre começa subitamente com a dor articular e pode ser flutuante. As dores articulares e a febre freqüentemente desaparecem ao longo de 2 semanas e raramente duram mais de um mês.

Muitas vezes, a cardite (inflamação do coração) inicia ao mesmo tempo que as dores articulares e a febre. No início, ela não causa sintomas. Ela pode ser descoberta por um médico que, com o auxílio de um estetoscópio, ausculta um sopro cardíaco. Algumas vezes, a freqüência cardíaca pode estar aumentada. O pericárdio (saco que envolve o coração) pode inflamar, causando dor torácica. A insuficiência cardíaca pode ocorrer. Os sintomas da insuficiência cardíaca nas crianças são diferentes dos sintomas apresentados pelos adultos. A criança apresenta falta de ar, náusea, vômito, dor de estômago e uma tosse seca. A cardite pode causar cansaço fácil. Contudo, os sintomas da cardite freqüentemente são tão discretos que a criança não é levada ao médico e a lesão cardíaca pode ser descoberta apenas muito tempo após os outros sintomas da moléstia reumática terem desaparecidos.

A cardite desaparece gradualmente, geralmente ao longo de 5 meses. No entanto, ela pode causar lesão permanente das válvulas cardíacas, produzindo a cardiopatia reumática. A válvula mitral (localizada entre o átrio e o ventrículo esquerdos) é a mais comumente lesada. A válvula pode apresentar escape (insuficiência mitral) e/ou um estreitamento anormal (estenose mitral). A lesão valvular produz os sopros cardíacos característicos que permitem ao médico diagnosticar a moléstia reumática. Tempos após, geralmente durante a meia-idade, a lesão pode causar insuficiência cardíaca e fibrilação atrial (uma arritmia cardíaca).

A coréia de Sydenham (movimentos espasmódicos incontroláveis) pode manifestar-se gradualmente. Pode levar um mês para os movimentos tornarem-se suficientemente intensos a ponto de fazer os pais levarem a criança ao médico. Nesse momento, a criança geralmente apresenta movimentos rápidos involuntários e esporádicos que cessam durante o sono. Os movimentos podem afetar qualquer músculo, exceto os dos olhos. Os trejeitos faciais são comuns. Nos casos leves, a criança pode parecer desajeitada e apresentar alguma dificuldade para vestir-se e alimentar-se. Nos casos graves, pode ser necessário proteger a criança para que ela não se machuque com os movimentos involuntários dos membros superiores e inferiores. A coréia pode cessar gradualmente após 4 meses, mas, ocasionalmente, ela dura 6 a 8 meses.

Uma erupção cutânea plana e indolor com borda ondulada pode ocorrer no momento em que os outros sintomas estão desaparecendo. Ela dura pouco tempo, algumas vezes menos de um dia. Pode ocorrer a formação de pequenos nódulos duros sob a pele, geralmente em crianças com cardite (inflamação do coração). Geralmente, os nódulos são indolores e desaparecem sem tratamento.

Ocasionalmente, a criança apresenta inapetência e uma dor abdominal muito intensa que é confundida com a apendicite.

Diagnóstico

O diagnóstico da moléstia reumática é baseado sobretudo na combinação de sintomas característicos. Os exames de sangue podem revelar uma contagem alta de leucócitos (glóbulos brancos) e uma velocidade de hemossedimentação elevada. A maioria das crianças com moléstia reumática apresenta anticorpos contra os estreptococos. Os anticorpos podem ser mensurados em uma amostra de sangue. Arritmias cardíacas (ritmos cardíacos anormais) causadas pela cardite podem ser observadas em um eletrocardiograma (registro da atividade elétrica do coração). O ecocardiograma (imagem das estruturas cardíacas gerada por ondas de ultra-som) pode ser utilizado para se diagnosticar anomalias das válvulas cardíacas.

Prevenção e Tratamento

A melhor maneira de se prevenir a moléstia reumática são a boa nutrição e a antibioticoterapia imediata para combater qualquer infecção supostamente estreptocócica.

O tratamento da moléstia reumática tem três objetivos: curar a infecção estreptocócica e impedir o seu retorno; reduzir a inflamação, sobretudo das articulações e do coração; e limitar a atividade física que pode agravar a condição das estruturas inflamadas.

Quando o médico diagnostica uma infecção estreptocócica (p.ex., na garganta), ele prescreve a penicilina oral por 10 dias. Uma criança com moléstia reumática é medicada com uma injeção de penicilina para eliminar qualquer infecção remanescente. A aspirina ou outros antiinflamatórios não esteróides (AINEs) são administrados em doses elevadas para reduzir a inflamação e a dor, sobretudo quando a inflamação afeta articulações. Algumas vezes, é necessária a administração de analgésicos mais potentes (p.ex., codeína). Quando a cardite (inflamação do coração) é grave, o médico pode prescrever corticosteróides (p.ex., prednisona) para reduzir ainda mais a inflamação.

O repouso ao leito é importante. A atividade da criança deve ser limitada para evitar a tensão das articulações inflamadas. Quando o coração está inflamado, um maior repouso é necessário. Quando existem lesões de válvulas cardíacas, o risco de endocardite (infecção valvular) permanece por toda a vida. Pelo menos até os 18 anos de idade, as crianças que tiveram moléstia reumática devem ser medicadas com penicilina oral ou com injeções intramusculares mensais de penicilina para prevenir a infecção. As crianças que apresentam uma lesão cardíaca sempre devem fazer uso de um antibiótico antes de serem submetidas a qualquer procedimento cirúrgico, inclusive cirurgias odontológicas, mesmo na vida adulta.

topo

Artrite Reumatóide Juvenil

A artrite reumatóide juvenil é uma inflamação persistente das articulações (artrite) semelhante à artrite reumatóide do adulto, mas que inicia antes dos 16 anos de idade.

A sua causa é desconhecida. Fatores hereditários podem aumentar o risco de ocorrência da artrite reumatóide juvenil.

Sintomas

Em aproximadamente 40% das crianças com artrite reumatóide juvenil, somente algumas articulações são afetadas. Em 40% dos casos, muitas articulações são afetadas e, nos 20% restantes, a artrite reumatóide juvenil é sistêmica, isto é, ela afeta todo o corpo, não apenas as articulações, e é acompanhada por febre, uma condição denominada doença de Still.

A inflamação de apenas algumas poucas articulações ocorre tipicamente antes dos 4 anos de idade (geralmente em meninas) ou após os 8 anos (geralmente em meninos). A criança apresenta dor, edema e rigidez articular, mais comumente em um joelho, em um tornozelo ou em um cotovelo. Ocasionalmente, uma ou duas articulações (p.ex., um dedo da mão ou do pé, um punho ou a mandíbula) tornam-se edemaciadas e rígidas. Os sintomas articulares podem persistir ou podem ser intermitentes (vêm e vão).

As meninas apresentam uma propensão particular a apresentar iridociclite (inflamação da íris) crônica, a qual geralmente não causa sintomas e é detectada apenas durante um exame oftalmológico. A iridociclite pode causar cegueira e, por essa razão, a criança deve ser acompanhada e a doença deve ser tratada imediatamente.

A inflamação de várias articulações pode ocorrer em uma criança de qualquer idade. As meninas são mais afetadas que os meninos. A dor, o edema e a rigidez articular podem começar gradualmente ou subitamente. Em geral, as articulações primeiramente afetadas são as dos joelhos,tornozelos, punhos e cotovelos. Posteriormente, podem ser afetadas as articulações de ambas as mãos, do pescoço, da mandíbula e dos quadris. Geralmente, a inflamação é simétrica, afetando a mesma articulação nos dois lados do corpo (p.ex., os dois joelhos ou os dois quadris).

A incidência da artrite reumatóide juvenil sistêmica é a mesma em ambos os sexos. A febre é intermitente, sendo geralmente mais elevada ao anoitecer (39 °C ou mais) e, a seguir, retorna rapidamente ao normal. Durante a febre, a criança pode sentir-se muito mal. Uma erupção cutânea plana rósea ou cor salmão, principalmente no tronco e na porção superior dos membros superiores e inferiores, aparece durante pouco tempo (freqüentemente ao anoitecer), migra e desaparece e, em seguida, reaparece. Pode ocorrer aumento de volume do baço e de alguns linfonodos. A dor, o edema e a rigidez articular podem ser os últimos sintomas a se manifestarem.

Qualquer tipo de artrite reumatóide juvenil pode interferir no crescimento. Quando ela interfere no crescimento da mandíbula, a artrite reumatóide juvenil pode causar micrognatismo (queixo retraído).

O fator reumatóide, um anticorpo que é comumente detectado no sangue de adultos com artrite reumatóide, raramente está presente em crianças com artrite reumatóide juvenil. É mais freqüente o fator reumatóide estar presente em meninas que apresentam muitas articulações afetadas.

Prognóstico e Tratamento

Os sintomas da artrite reumatóide juvenil desaparecem completamente em até 75% das crianças. O prognóstico é pior para aquelas que apresentam muitas articulações afetadas e que também apresentam fator reumatóide.

Geralmente, as doses elevadas de aspirina conseguem suprimir a dor e a inflamação articular. Outros antiinflamatórios não esteróides (p.ex., naproxeno e tolmetina) são freqüentemente prescritos no lugar da aspirina, pois o uso desta aumenta o risco de desenvolvimento da síndrome de Reye. Uma criança pode ser medicada com corticosteróides orais quando a doença é sistêmica e grave. Contudo, esses medicamentos podem retardar a velocidade do crescimento e, quando possível, devem ser evitados. Os corticosteróides também podem ser injetados diretamente nas articulações afetadas para aliviar a inflamação. Uma criança que não responde à aspirina ou a outros antiinflamatórios pode ser tratada com injeções de sais de ouro. A penicilamina, o metrotrexato e a hidroxicloroquina podem ser utilizados quando os sais de ouro são ineficazes ou produzem efeitos colaterais.

O exercício previne a rigidez articular. Imobilizadores podem impedir o bloqueio de uma articulação em uma posição complicada. Os olhos são examinados a cada 6 meses a fim de controlar a ocorrência da iridociclite (inflamação da íris). A iridociclite é tratada com um colírio ou uma pomada de corticosteróide e com medicamentos que dilatam a pupila. Ocasionalmente, a cirurgia ocular é necessária.

topo

Distúrbios Hereditários do Tecido Conjuntivo ou dos Ossos

Alguns distúrbios que afetam o tecido conjuntivo são hereditários. Eles incluem a síndrome de Ehlers-Danlos, a síndrome de Marfan, o pseudoxantoma elástico, a cutis laxa e as mucopolissacaridoses. As osteocondrodisplasias afetam os ossos ou as cartilagens e as osteopetroses afetam os ossos.

topo

Síndrome de Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos é um distúrbio hereditário extremamente raro do tecido conjuntivo que ocasiona flexibilidade articular extrema, pele muito elástica e tecidos frágeis.

Esta síndrome apresenta várias variantes, causadas por anomalias em diferentes genes que controlam a produção do tecido conjuntivo. Muitas crianças apresentam articulações muito flexíveis (hipermobilidade benigna) sem qualquer outro sintoma. A flexibilidade tende a diminuir ao longo do tempo.

Sintomas e Diagnóstico

A pele pode ser distendida vários centímetros, Sintomas e Diagnóstico A pele pode ser distendida vários centímetros, mas retorna à sua posição normal, quando ela é liberada. As articulações podem ser extremamente flexíveis. Freqüentemente, ocorre a formação de grandes cicatrizes sobre as partes ósseas do corpo, sobretudo nos cotovelos, nos joelhos e nas canelas. Pode ocorrer a formação de pequenos nódulos redondos e duros sob a pele, os quais podem ser observados nas radiografias.

Pequenos traumatismos podem causar grandes lesões abertas, geralmente com um pequeno sangramento. Entretanto, uma minoria das pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos apresenta uma tendência ao sangramento fácil. A reparação das lesões pode ser difícil, pois os pontos tendem a lacerar o tecido frágil. Os órgãos internos do corpo também podem ser frágeis, causando problemas durante a realização de cirurgias. As entorses e as luxações são comuns. Aproximadamente 25% das crianças apresentam uma bossa (corcova) e cifoescoliose (um tipo de curvatura anormal da coluna vertebral) e 90% têm pés planos. As hérnias e os divertículos intestinais são comuns. Raramente, o intestino frágil sangra ou rompe (perfura).

Uma mulher grávida com a síndrome de Ehlers- Danlos pode ter um parto prematuro porque os tecidos de seu corpo distendem com facilidade. Quando o feto apresenta a síndrome, as membranas que contêm o feto podem romper prematuramente. Além disso, por causa da fragilidade dos tecidos, a cirurgia pode ser mais difícil na mulher grávida (p.ex., cesariana ou episiotomia [incisão na abertura vaginal] para facilitar a saída do bebê). Uma hemorragia maciça pode ocorrer antes, durante ou após o parto.

Prognóstico e Tratamento

Apesar das muitas e variadas complicações, o tempo de vida das pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos é normal. No entanto, em algumas pessoas, determinadas complicações (p.ex., ruptura de um vaso sangüíneo) são fatais.

A síndrome de Ehlers-Danlos não tem cura. As lesões devem ser evitadas por causa da fragilidade dos tecidos. O uso de vestimentas protetoras e acolchoadas pode ser útil. Quando uma pessoa com síndrome de Ehlers-Danlos deseja ter filhos, o aconselhamento genético é recomendável, para se determinar o risco dos filhos herdarem a síndrome.

topo

Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é um distúrbio hereditário incomum do tecido conjuntivo que acarreta anomalias oculares, ósseas, cardíacas e vasculares.

Sintomas

O gene da síndrome de Marfan é dominante, mas não afeta igualmente todas as pessoas que o herdam. Os indivíduos com esta síndrome são mais altas que a média para sua idade e família e possuem uma envergadura (a distância entre as pontas dos dedos das mãos quando os membros superiores são estendidos lateralmente) maior que a altura. Os dedos das mãos são longos e finos. Freqüentemente, o esterno (osso localizado na região central do tórax) é deformado, podendo ser proeminente ou afundado. As articulações podem ser muito flexíveis. O pé plano e a bossa (corcunda) com cifoescoliose (um tipo de curvatura anormal da coluna vertebral) são comuns, assim como as hérnias. Geralmente, a pessoa possui pouca gordura subcutânea. O palato duro (céu da boca) é muito alto.

Pode ocorrer luxação de ambos os cristalinos. Freqüentemente, o médico pode observar a borda do cristalino deslocado na pupila com o auxílio de um oftalmoscópio. A pessoa pode apresentar uma miopia acentuada e descolamento da retina (a área fotossensível localizada na parte posterior do olho).

A fragilidade da parede da aorta pode fazer com que esta artéria importante dilate gradualmente, formando um aneurisma (dilatação da parede de um vaso sangüíneo). Pode ocorrer dissecção da aorta (extravasamento de sangue entre as camadas da parede da aorta) ou ruptura do aneurisma, produzindo uma hemorragia grave. À medida que a aorta dilata, a válvula aórtica (a qual permite a passagem do sangue do coração para a aorta) pode começar a apresentar um escape (insuficiência aórtica). A válvula mitral, localizada entre o átrio e o ventrículo esquerdos, pode tornar-se insuficiente ou pode apresentar um prolapso (protrusão para o interior do átrio esquerdo). Nos pulmões, pode ocorrer a formação de cistos (sacos cheios de líquido). Estes podem romper e causar um pneumotórax (ar no espaço que circunda os pulmões), o qual torna a respiração difícil.

O risco de complicações depende em grande parte de quão graves são as anomalias. O principal perigo é a ruptura súbita da aorta, a qual pode ser rapidamente fatal. A ruptura é mais provável durante a prática de esportes vigorosos.

Diagnóstico e Tratamento

O médico pode suspeitar da síndrome de Marfan quando uma pessoa incomumente alta e magra apresenta algum dos sintomas característicos. No entanto, muitas pessoas com síndrome de Marfan jamais desenvolvem alguma doença incomum e não são diagnosticadas como portadoras de uma anomalia.

O principal objetivo do tratamento é prevenir problemas vasculares e oculares. Os olhos são examinados uma vez por ano. Quando uma pessoa com síndrome de Marfan apresenta algum problema de visão, ela deve consultar um médico imediatamente.

A reserpina ou o propranolol podem ser utilizados para ajudar a prevenir a dilatação e a dissecção da aorta através da redução da força do fluxo sangüíneo. Quando a aorta dilata, a porção afetada algumas vezes pode ser reparada ou substituída cirurgicamente.

As crianças com síndrome de Marfan tendem a tornar-se muito altas. Por essa razão, o médico pode recomendar uma terapia hormonal (estrogênio e progesterona) para as meninas muito altas. A terapia geralmente é iniciada em torno dos 10 anos de idade para induzir a puberdade precoce e, conseqüentemente, interromper o crescimento.

As pessoas com síndrome de Marfan que desejam ter filhos devem buscar aconselhamento genético para determinar o risco de seus filhos a herdarem.

topo

Pseudoxantoma Elástico

O pseudoxantoma elástico é um distúrbio hereditário do tecido conjuntivo que afeta a pele, os olhos e os vasos sangüíneos.

O pseudoxantoma elástico afeta sobretudo as fibras elásticas, que permitem que os tecidos distendam e retornem à posição normal. A pele do pescoço, das axilas e das virilhas, assim como a que circunda o umbigo, torna-se espessa, sulcada, não flexível e frouxa. Pequenas proeminências duras e amareladas conferem à pele uma aparência de pele de galinha. As alterações do fundo do olho (retina) podem acarretar uma perda de visão grave e inclusive a cegueira. As artérias podem tornar-se estreitas, podendo causar dor torácica e claudicação intermitente (dor nas pernas durante o exercício causada por um suprimento sangüíneo inadequado). A pessoa pode apresentar epistaxe (sangramento nasal) e hemorragia cerebral, uterina e intestinal. A hipertensão arterial é comum.

O prognóstico depende de quão grave é o distúrbio e de quais são as artérias afetadas. Geralmente, as complicações causam a morte entre os 30 e 70 anos de idade.

topo

Cutis Laxa

A cutis laxa (cútis flácida, pele frouxa) é um distúrbio raro do tecido conjuntivo, no qual a pele distende facilmente e forma pregas soltas pendentes.

A cutis laxa afeta especialmente as fibras elásticas. Geralmente, ela é hereditária, mas, em raros casos e por razões desconhecidas, a cutis laxa ocorre em uma pessoa sem antecedente familiar da doença. Algumas formas hereditárias são razoavelmente leves, algumas causam retardo mental e outras podem ser fatais.

Sintomas

Nas formas hereditárias, a pele pode ser muito frouxa ao nascimento ou pode tornar-se frouxa mais tarde. A pele frouxa é particularmente evidente sobre a face e, por essa razão, as crianças afetadas parecem tristes ou apresentam as bochechas caídas. O nariz em forma de gancho é um sinal característico. As hérnias e os divertículos intestinais são comuns. O aumento dos espaços aéreos nos pulmões pode causar aumento da pressão arterial nos pulmões (cor pulmonale).

A forma adquirida (não hereditária) produz sintomas diferentes dos da forma hereditária. A forma adquirida começa mais tarde e afeta outras áreas da pele. A pele afetada parece diferente quando comparada com a pele das formas hereditárias e o nariz não apresenta forma de gancho. Particularmente nas crianças ou nos adolescentes, a cutis laxa pode manifestar-se como uma doença grave com febre, inflamação disseminada das membranas corpóreas e eritema multiforme (uma erupção cutânea grave). Nos adultos, o distúrbio pode manifestarse gradualmente. Algumas vezes, ele produz complicações pulmonares ou a morte, em decorrência da ruptura da aorta.

Diagnóstico e Tratamento

O médico geralmente consegue diagnosticar a cutis laxa através do exame da pele.

A cutis laxa não tem cura. Para as pessoas com a forma hereditária, a cirurgia plástica pode melhorar consideravelmente a aparência. Contudo, a pele pode tornar-se frouxa novamente. A cirurgia plástica é menos eficaz para a forma adquirida. Os distúrbios pulmonares (p.ex., enfisema pulmonar ou hipertensão arterial pulmonar) são tratados sintomaticamente.

topo

Mucopolissacaridoses

As mucopolissacaridoses são distúrbios hereditários que resultam em um aspecto facial característico e em anomalias ósseas, oculares, hepáticas e esplênicas (do baço). Em alguns casos, as mucopolissacaridoses são acompanhadas de retardo mental.

A causa subjacente deste grupo de distúrbios é a incapacidade de metabolizar e armazenar mucopolissacarídeos, os quais são componentes importantes do tecido conjuntivo. Conseqüentemente, uma quantidade excessiva de mucopolissacarídeos entra no sangue e eles são depositados em todo o corpo. Uma certa quantidade de mucopolissacarídeos é excretada na urina. Existem muitos tipos diferentes de mucopolissacarídeos e muitas enzimas necessárias para a sua metabolização. Por essa razão, existem muitos tipos de mucopolissacaridose, cada um sendo causado por uma anomalia genética específica que afeta uma enzima específica.

Sintomas e Diagnóstico

Geralmente, os sintomas não estão presentes ao nascimento. Durante a infância e a préadolescência, a baixa estatura, o crescimento ósseo anormal, a pilificação excessiva e o desenvolvimento anormal tornam-se evidentes. A face pode ter uma aparência grosseira, com lábios grossos, boca aberta e nariz achatado. Dependendo do tipo de mucopolissacaridose, algumas crianças afetadas possuem inteligência normal. Outras, aparentemente normais ao nascimento, apresentam um retardo mental que progride gradualmente ao longo de vários anos. Em alguns tipos, os olhos são afetados, com opacificação da córnea e dificuldades visuais. Outros membros da família podem apresentar mucopolissacaridoses.

O médico baseia o diagnóstico nos sintomas. As mucopolissacaridoses também podem ser diagnosticadas antes do nascimento através da amniocentese ou da biópsia do vilo coriônico, na qual amostras são coletadas e examinadas, verificando-se a presença de uma atividade enzimática anormal. Após o nascimento, podem ser realizados exames de amostras de urina. Contudo, os resultados dos exames de urina freqüentemente são inacurados e, por essa razão, é necessária a realização de exames de sangue e de outros exames para se confirmar o diagnóstico. As radiografias realizadas para se verificar a existência de alterações ósseas também ajudam no estabelecimento do diagnóstico.

Prognóstico e Tratamento

O prognóstico depende do tipo de mucopolissacaridose. Alguns tipos causam morte precoce. As mucopolissacaridoses não têm cura. Até o momento, as tentativas de reposição da enzima anormal tiveram um êxito limitado e temporário. O transplante de medula óssea pode produzir uma pequena melhoria do quadro, mas, freqüentemente, ela causa a morte ou a incapacidade e o tratamento permanece discutível.

topo

Osteocondrodisplasias

As osteocondrodisplasias são um grupo de distúrbios hereditários nos quais os ossos ou as cartilagens crescem anormalmente, de modo que o desenvolvimento do esqueleto é anormal. Muitos tipos de osteocondrodisplasia fazem com que a pessoa apresente nanismo (baixa estatura). A acondroplasia é o mais comum dos muitos tipos de nanismo com membros curtos. A acondroplasia ocorre em 1 em cada 25.000 a 40.000 nascidos vivos, afetando ambos os sexos e todas as raças.

Sintomas

Cada tipo de osteocondrodisplasia produz sintomas diferentes. Por exemplo, os sintomas da acondroplasia são membros curtos, membros inferiores arqueados (joelho varo), fronte grande, nariz em sela e costas arqueadas.

Os distúrbios esqueléticos (p.ex., luxação do
quadril) são característicos de todas as osteocondrodisplasias. Em alguns tipos, a hipoplasia do processo odontóide (uma anomalia da segunda vértebra) produz a luxação da primeira vértebra e a compressão da medula espinhal, a qual pode causar a morte imediata.

Diagnóstico e Tratamento

O médico tenta estabelecer um diagnóstico preciso, pois cada tipo de osteocondrodisplasia é causado por uma anomalia genética diferente, evolui de modo diferente e tem um prognóstico diferente. Em alguns casos, é possível se estabelecer o diagnóstico antes do nascimento através da fetoscopia (observação direta do feto com o auxílio de um aparelho de visualização de fibra óptica) ou da ultra-sonografia. Quando uma pessoa com osteocondrodisplasia (ou com parentes próximos com um desses distúrbios) deseja ter filhos, o aconselhamento genético é útil para se determinar o risco dele ter um filho com a doença.

Quando os problemas articulares afetam gravemente a função, a articulação algumas vezes pode ser substituída por uma prótese. Uma segunda vértebra anormal deve ser estabilizada cirurgicamente para impedir a lesão da medula espinhal.

topo

Osteopetroses

As osteopetroses (ossos de mármore) são distúrbios hereditários que aumentam a densidade dos ossos e causam alterações no esqueleto.

Algumas das osteopetroses causam pouca incapacidade. Outras são progressivas e fatais. Alguns tipos não produzem sintomas imediatos (início tardio), enquanto em outros tipos, os sintomas iniciam na infância (início precoce).

A maioria dos tipos não tem um tratamento específico. A cirurgia pode ser necessária para aliviar a pressão elevada no interior do cérebro causada por anomalias do crânio. O osso em torno dos orifícios através dos quais os nervos emergem do crânio pode crescer excessivamente. Quando ele causa compressão nervosa, a cirurgia de liberação dos nervos pode ser necessária. Os dentes podem deslocar-se, impedindo o fechamento adequado da boca (má oclusão). Este problema pode ser corrigido pelo tratamento ortodôntico. A face pode apresentar uma deformação grave devido ao crescimento excessivo dos ossos, causando algumas vezes problemas psicológicos.

Tipo de Início Tardio

Os sintomas aparecem na infância, na adolescência ou no início da vida adulta. A doença de Albers-Schönberg, uma forma leve do tipo de início tardio, pode não produzir sintomas. Esta forma é relativamente comum, ocorrendo em muitos países e em muitos grupos étnicos. Geralmente, o esqueleto é normal ao nascimento. A densidade óssea aumenta à medida que a criança cresce. O diagnóstico é freqüentemente feito por acaso, quando uma radiografia realizada por um outro motivo revela o aumento da densidade óssea. A aparência facial, a estrutura corpórea, o grau de desenvolvimento mental e o tempo de vida são normais e a saúde geralmente é boa. Ocasionalmente, pode ocorrer paralisia facial ou surdez em decorrência da compressão de um nervo pelo crescimento ósseo excessivo. Além disso, pode ocorrer uma anemia discreta.

Tipo de Início Precoce

A osteopetrose sintomática precoce é um distúrbio pouco freqüente e é potencialmente letal em lactentes. Os sintomas incluem o retardo do crescimento, pouco aumento do peso (incapacidade de desenvolvimento), equimoses fáceis, sangramento anormal e anemia. O fígado e baço podem aumentar de volume e os nervos que inervam os olhos e face podem ser lesados. Geralmente, a morte decorrente da anemia, de uma infecção grave ou de uma hemorragia ocorre no primeiro ano de vida. As radiografias revelam um aumento generalizado da densidade óssea, a qual piora ao longo do tempo. Aparentemente, o transplante de medula óssea tem sido eficaz em algumas crianças, mas o prognóstico a longo prazo após este tratamento é desconhecido.

topo

Osteocondroses

As osteocondroses são um grupo de doenças que afetam a placa de crescimento (a parte de um osso onde ocorre o crescimento) durante a infância, acarretando um crescimento ósseo anormal e deformações. A sua causa é desconhecida. Diferentes doenças afetam ossos diferentes. Na doença de Legg-Calvé-Perthes, o osso afetado é o fêmur; na doença de Osgood- Schlatter, é a tíbia; na doença de Scheuermann, é a coluna vertebral; e na doença óssea de Köhler, é o navicular (um pequeno osso do pé).

topo

Doença de Legg-Calvé-Perthes

A doença de Legg-Calvé-Perthes é caracterizada pela destruição da placa de crescimento no colo do fêmur.

A doença de Legg-Calvé-Perthes afeta 1 em cada 1.000 a 5.000 crianças com 5 a 10 anos de idade, sendo mais comum entre os meninos que entre as meninas. Geralmente, ela afeta apenas um quadril. A doença de Legg-Calvé-Perthes é causada pela mau suprimento sangüíneo ao colo do fêmur, mas a razão deste é desconhecida.

Os principais sintomas são a dor no quadril e dificuldades de marcha. Os sintomas começam gradualmente e progridem lentamente. Os movimentos articulares tornam-se limitados e os músculos da coxa podem atrofiar pela falta de uso. Nas radiografias, a cabeça do fêmur primeiramente parece achatada e, posteriormente, parece fragmentada.

O tratamento inclui o repouso prolongado ao leito, a tração, tipóias, aparelhos gessados e imobilizadores. Alguns especialistas recomendam a cirurgia ortopédica para corrigir qualquer anomalia do quadril remanescente.

Sem tratamento, o distúrbio pode levar 2 a 3 anos para curar. Quando ocorre a persistência de alguma anomalia, o risco de osteoartrite na articulação do quadril é maior. Quando a doença é tratada adequadamente, a ocorrência da osteoartrite é muito menos provável.

topo

Doença de Osgood-Schlatter

A doença de Osgood-Schlatter é uma inflamação do osso e da cartilagem na parte superior da tíbia.

A doença de Osgood-Schlatter ocorre entre os 10 e 15 anos, mais freqüentemente em meninos. Supõe-se que a sua causa seja uma lesão que ocorre quando o tendão patelar traciona excessivamente sobre o seu ponto de inserção na parte superior da tíbia. Este ponto de inserção é denominado tubérculo tibial.

Geralmente, a doença afeta somente uma tíbia. Os sintomas principais são a dor, o edema e a sensibilidade à palpação na parte superior da tíbia, onde se insere o tendão patelar. As radiografias do joelho podem revelar a fragmentação dessa área da tíbia.

As únicas medidas terapêuticas necessárias são o alívio da dor com analgésicos e evitar a prática de esportes e de exercícios excessivos, especialmente os que exigem a flexão acentuada do joelho. Geralmente, os sintomas desaparecem após algumas semanas ou meses. Algumas vezes, o membro inferior deve ser imobilizado com um aparelho gessado. Em alguns casos, o médico pode injetar hidrocortisona na área anormal, remove cirurgicamente os fragmentos ósseos livres, realiza perfurações no osso para provocar a sua cicatrização ou pode realizar um enxerto ósseo.

topo

Doença de Scheuermann

A doença de Scheuermann é uma doença relativamente comum, a qual a dor nas costas e a corcunda (cifose) são causadas por alterações vertebrais.

Esta doença manifesta-se pela primeira vez na adolescência, afetando mais comumente os meninos que as meninas. A doença de Scheuermann provavelmente não é uma doença isolada, mas um grupo de doenças similares. As causas são desconhecidas.

Freqüentemente, os casos leves são diagnosticados durante o exame de rotina de crianças em idade escolar com o objetivo de detectar alterações da coluna vertebral. Em geral, os sintomas incluem os ombros arredondados e uma dor leve e persistente nas costas. A curvatura superior da coluna vertebral é maior que a normal. A doença pode continuar durante muito tempo, comumente vários anos, mas, freqüentemente, ela é leve. A coluna vertebral pode apresentar um desalinhamento discreto após o desaparecimento dos sintomas.

Os casos leves e não progressivos podem ser tratados através da perda de peso (que reduz a tensão das costas) e evitando-se as atividades excessivas. Quando a bossa (corcunda) tornase mais acentuada, pode ser necessário o uso de um colete ou dormir sobre um leito rígido. Em alguns casos, quando a doença progride, a cirurgia de correção do desalinhamento da coluna vertebral é necessária.

Cifose: uma corcunda

topo

Doença de Óssea de Köhler

A doença óssea de Köhler é uma forma rara de inflamação dos ossos e cartilagens (osteocondrite) que afeta o osso navicular (um dos pequenos ossos do pé).

A doença afeta crianças, mais comumente meninos, com 3 a 5 anos de idade. O pé edemacia, torna-se doloroso e sensível, especialmente a face interna do arco plantar. Quando a criança apóia o peso sobre o pé ou quando ela anda, a dor aumenta. É comum a criança mancar um pouco. A doença tende a durar muitos meses, mas ela raramente dura mais de 2 anos.

Deve-se tomar analgésicos e evitar o apoio do peso do corpo sobre o pé afetado para ajudar no alívio dos sintomas. Algumas semanas com um aparelho gessado tipo bota, o qual permite que a criança ande e provê um bom suporte sob o arco, pode ser útil nos estágios iniciais da doença.

topo